چگونه هماکروماتوزیس ارثی به ارث برده است؟
هموکروماتوز ارثی اختلال اتوزومال مغلوب، که بدان معنی است که فرد در احتمال ابتلا به اضافه بار آهن تنها زمانی که یک جفت ژن غیر طبیعی از هر دو والدین به ارث برده است. (اختلال اتوزومال مغلوب متفاوت از اختلال اتوزوم غالب است که در آن افراد می تواند بیماری های میراث یک ژن غیر طبیعی از فقط یک پدر و مادر توسعه می باشد.)
بدن انسان از میلیونها میلیون سلول تشکیل شده است. در داخل هسته درونی (هسته) از هر سلول کروموزوم ها می باشد. هر سلول انسان دارای دو مجموعه از 23 کروموزوم (تعداد 46 کروموزوم). هر مجموعه ای است از یکی از والدین به ارث برده. کروموزوم حاوی DNA است که ژن است که تمام فعالیتهای بدن از جمله متابولیسم سلولی، ظاهر، ارتفاع، اطلاعات، مو و رنگ چشم و دیگر ویژگی های فیزیکی حمل. نقص در DNA (همچنین به نام جهش) از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود، و گاهی اوقات می تواند بیماری شود.
در درجه اول دو جهش وجود هموکروماتوز ارثی وجود دارد. C282Y و H63D. اعداد 282 و 63 تعیین محل نقص در ژن HFE واقع در تعداد کروموزوم 6. فردی که به ارث برده دو جهش C282Y (از هر والد یک) است هموزیگوت C282Y نامیده می شود، و یک فرصت قابل توجهی از در حال توسعه هموکروماتوز مشخص نشدهاند. در واقع، homozygotes C282Y برای اکثر موارد از هموکروماتوز ارثی تشکیل می دهند. بیمارانی که یک جهش C282Y از یکی از والدین و یکی دیگر از جهش H63D از پدر و مادر دیگر به ارث می برند به نام هتروزیگوت مرکب، حسابداری برای تعداد کمی از موارد هموکروماتوز ارثی است.
علائم و نشانه های هموکروماتوز مشخص نشدهاند، چه هستند؟
بیماران مبتلا به هموکروماتوز اولیه هیچ نشانه ای ندارند و از وضعیت آنها بی اطلاع هستند. این بیماری ممکن است کشف شود که سطح خونی آهن بالا بر اساس آزمایش معمولی خون اشاره کرد. در مردان، علائم ممکن است تا زمانی که 40-50 سال سن به نظر می رسد نیست. سپرده آهن در پوست تیره شدن پوست. از آنجا که زنان آهن از دست دادن خون قاعدگی از دست می دهند، زنان nonmenstruating 15 تا 20 سال بعد علائم.
سپرده آهن در غده هیپوفیز و بیضه ها باعث کوچک شدن بیضه ها و ناتوانی جنسی. سپرده آهن در پانکراس باعث کاهش تولید انسولین و در نتیجه دیابت (لطفا مقاله دیابت). سپرده آهن در ماهیچه های قلب می تواند نارسایی قلبی و همچنین باعث ریتم غیر طبیعی قلب . تجمع آهن در کبد باعث زخم شدن کبد (سیروز) و افزایش خطر ابتلا به کبد سرطان . برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عواقب ناشی از سیروز، لطفا مقاله سیروز به عنوان خوانده شده.
چگونه هموکروماتوز مشخص نشدهاند، تشخیص داده می شود؟ بیشتر بیماران مبتلا به هموکروماتوز مشخص نشدهاند، خیلی زود تشخیص داده شده و هیچ نشانه ای ندارند. هموکروماتوز مشخص نشدهاند، آنها کشف شده است که افزایش میزان آهن در خون به عنوان بخشی از آزمایش خون معمولی در بر داشت. و یا هنگامی که سطح آهن خون به عنوان در مطالعات غربالگری در خانواده های بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی اندازه گیری شد. برخی از بیماران به عنوان داشتن هموکروماتوز مشخص نشدهاند، زمانی که پزشکان خود را انجام سطح آهن خون به عنوان بخشی از ارزیابی برای افزایش غیر طبیعی در سطح خونی آنزیم ... ادامه مطلب
.: نظر شما در مورد این مطلب:. |
|
|